Hypospadias از شایعترین ناهنجاری های مادرزادی در نوزادان پسر است. این نتیجه از توسعه غیر طبیعی آلت و مجرای ادراری است ، اما یک اختلال چند عاملی است که بسیار ناهمگن است و دارای چندین عامل ژنتیکی و محیطی است. ناهنجاریهای مونوژنیک و کروموزومی تقریباً در 30٪ موارد وجود دارد ، اگرچه عوامل ژنتیکی مؤثر در هیپوسپادیاس در 70٪ موارد ناشناخته است. در حالی که نقص در سنتز آندروژن می تواند منجر به این ناهنجاری شود ، آنالیز های جهش آمیز چندین ژن از جمله sonic hedgehog  ، فاکتورهای رشد فیبروبلاست ، پروتئینهای مورفوژنتیک استخوان ، ژنهای هوموباکس و خانواده Wnt را درگیر در رشد طبیعی دستگاه تناسلی خارجی مرد نشان می دهد. جهش در ژنهای آلت تناسلی )مثلاً HOX ، FGF ،  (Shh و تعیین بیضه (به عنوان مثال ، WT1 ، SRY  )، گیرنده هورمون لوتئین کننده و گیرنده آندروژن نیز پیشنهاد شده است که  در هیپوسپادیاس دخیل است. در اینجا ما پیشرفت های اخیر در این زمینه را مرور می کنیم و ژنهای بالقوه ای که می توانند تعیین کننده خطر ابتلا به هیپوسپادیاس را بحث می کنیم.